En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del AND. Estas mutaciones en la secuencia del AND pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.
Hay diferentes tipos de mutaciones:
Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Las mutaciones cromosómicas
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Las mutaciones genómicas
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente, como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
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